الكشف عن طفرات في الصبغي المسؤول عن تحديد الجنس بواسطة اختبار جين تحديد الجنس (الأميلوجينين)
الكلمات المفتاحية:
العلوم الجنائية، تحديد الجنس، التنميط الجيني، جين الأميلوجينين، تفاعل البوليميراز المتسلسلالملخص
التحديد الدقيق لجنس الشخص يعتمد على موقع (جين) يقع على الحمض النووي، يعرف هذا الجين بـ (Amelogenin) والذي له تطبيقات حاسمة في العديد من التخصصات العلمية، مثل تشخيص ما قبل الولادة للكشف عن الأمراض الوراثية ذات العلاقة بهذا الجين. تستخدم تقنيات علم الجينات الجزيئي بشكل خاص في تحديد التغيير في طول كلاً من الصيغي (X) و الصبغي (Y) وذلك لتحديد جنس الشخص بشكل خاص. إن اختبار جين الجنس هذا يعتبر جزء متكامل من المواد الكاشفة التي تستخدم في عملية تفاعل انزيم البلمرة (PCR) وهي عملية تضخيم مواقع معينة من الحمض النووي لإنتاج ملف الحمض النووي للشخص (DNA profile). على كل حال أظهر عدد من النتائج في هذا الغرض نوع من اللبس (شذوذ) وذلك بغياب الصبغي الذكوري (Y chromosome) في عدد من الذكور، والتي ظهرت في النمط الجيني بالصبغي الأنثوي فقط (X chromosome) وكما هو معلوم ان الذكر في النمط الجيني يحتوي على نوعين من الصبغيات في موقع تحديد الجنس وهما (X,Y).
تهدف هذه الدراسة لتحديد نسبة الشذوذ او ما يسمى بفقدان الصبغي Y (AMEL Y null) في المجتمع الليبي. في هذه الدراسة تبيّن وجود طفرة في الموقع الخاص بتحديد الجنس (Amelogenin) بنسبة 0.1175% في المجتمع الليبي، والتي تمثلت في فقدان الكروموسومY الخاص بالذكور. تُظهر هذه النتائج أنه يجب التعامل بحذر في تحديد الجنس بهذه التقنية وخاصة في الحالات الجنائية والتي تكون فيها العينة المتحصل عليها من مسرح الجريمة مجهولة الجنس.
التنزيلات
المراجع
[1.] Bailey, D. M. D., Affara, N.A., Ferguson-Smith, M. (1992). "The X-Y homologous gene amelogenin maps to a short arms of both the X and Y chromosomes and is highly conserved in primates." Genomics 14: 203-205.
[2.] Buel, E. W., G., Schwartz, M.J. (1995). "PCR amplification of animal DNA with human X-Y amelogenin primers used in gender determination." Journal of Forensic Sciences 40: 641-644.
[3.] Butler, J. M. (2012). "Advanced topics in forensic DNA typing : methodology." John Marshall 130-132.
[4.] Chang, Y. M., Burgoyne, L.A., Both, K. (2003). "Higher failures of amelogenin sex test in an Indian population group." Journal of Forensic Sciences 48: 1309-1313.
[5.] Eng, B., Ainsworth, P., Waye, J.S. (1994). "Anomalous migration of PCR products using nondenaturing polyacrylamide gel electrophoresis: the amelogenin sex-typing system." Journal of Forensic Sciences 39: 1356-1359.
[6.] Francès, F., Portolés, O., González, J.I., Coltell, O., Verdú, F., Castelló, A., Corella, D. (2007). "Amelogenin test: From forensics to quality control in clinical and biochemical genomics." Clinica Chimica Acta 386 53-56.
[7.] Kao, L. G., Li-Chin Tsai, L.C., Lee, J.C.I., Hsieh, H.M. (2007). "Controversial cases of human gender identification by amelogenin test." Forensic Science Journal 6: 69-71.
[8.] Lattanzi, W., Di Giacomo, M.C., Lenato, G.M. (2005). "A large interstitial deletion encompassing the amelogenin gene on the short arm of the Y chromosome." Hum Genetetics 116: 395-401.
[9.] Mitchell, R. J., Kreskas, M., Baxter, E., Buffalino, L., Van Oorschot, R.A. (2006). "An investigation of sequence deletions of amelogenin (AMELY), a Ychromosome locus commonly used for gender determination." Ann Hum Biology 33: 227-240.
[10.] Prinz, M., Sansone, M. (2001). "Y chromosome-specific short tandem repeats in forensic casework." Croatian Medical Journal 42: 288-291.
[11.] Santos, F. R., Pandya, A., Tyler-Smith, C. (1998). "Reliability of DNA-based sex tests." Nat Genetics 18: 103.
[12.] Shadrach, B., Commane, M., Hren, C., Warshawsky, I. (2004). "A rare mutation in the primer binding region of the amelogenin gene can interfere with gender identification." J Mol Diagn 6: 401-405.
[13.] Steinlechner, M., Berger, B., Niederstatter, H., Parson, W. (2002). "Rare failures in the amelogenin sex test." Int J Legal Med 116: 117-120.
[14.] Sullivan, K. M., Mannucci, A., Kimpton, C.P., Gill, P. (1993). "A rapid and quantitative DNA sex test: fluorescence-based PCR analysis of X-Y homologous amelogenin." Biotechniques 15: 636-641.
[15.] Thangaraj, K., Reddy, A.G., Singh, L.J. (2002). " Is the amelogenin gene reliable for gender identification in forensic casework and prenatal diagnosis? ." Legal Med Int 116: 121-1
